Abordagem da hiperplasia adrenal congênita pela deficiência da enzima 21-hidroxilase em crianças e adolescentes: revisão / Management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in children and adolescents: review

Objetivo: Descrever o diagnóstico e manejo clínico da deficiência da 21-hidroxilase (D-21OH), no contexto atual de inclusão da doença nos programas de triagem neonatal, bem como características genéticas, fisiopatológicas e manifestações na infância e adolescência. Fonte de Dados: Revisão integrativa realizada nas bases de dados MEDLINE (PubMed), LILACS (BVS), Scopus, Web of Science nos últimos vinte anos, em língua inglesa e portuguesa; população-alvo: crianças da primeira infância à adolescência; com o uso dos termos "triagem neonatal", "hiperplasia adrenal congênita", "deficiência da 21-hidroxilase", "glucocorticoide" e "polimorfismos do gene NR3C1". Síntese de Dados: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) constitui um grupo de doenças caracterizadas por deficiências enzimáticas na esteroidogênese do córtex adrenal. A D-21OH é responsável por 95% dos casos e, se não tratada precocemente, pode levar ao óbito no período neonatal em sua forma clássica. A triagem neonatal para a HAC consiste na dosagem do precursor 17-hidroxiprogesterona (17OHP) no sangue de recém-nascidos, permitindo rápida confirmação diagnóstica e instituição da terapêutica. A implantação da triagem neonatal constitui um avanço, mas o controle dos pacientes pediátricos com D-21OH é complexo e deve ser sempre individualizado. Conclusão: A instituição dos programas de triagem neonatal para HAC tem trazido benefícios para o prognóstico das crianças com D-21OH. Seu manejo é multiprofissional, individualizado e ainda um desafio mesmo para o especialista. Ampla divulgação do conhecimento sobre a doença é desejável para permitir melhor condução dessas crianças, especialmente de meninas com a doença que apresentam genitália atípica.

Objective: To describe the diagnosis and clinical management of 21-hydroxylase deficiency (21OH-D), in the current context of including the disease in neonatal screening programs, as well as genetic, pathophysiological characteristics, and manifestations in childhood and adolescence. Data Source: Integrative review performed in MEDLINE (PubMed), LILACS (BVS), Scopus, Web of Science databases in the last twenty years, in English and Portuguese; target population: children from early childhood to adolescence; with the use of the terms "neonatal screening"; "congenital adrenal hyperplasia"; "21-hydroxylase deficiency"; "glucocorticoid"; "polymorphisms of the NR3C1 gene". Data Synthesis: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of diseases characterized by enzyme deficiencies in adrenal cortex steroidogenesis. 21OH-D is responsible for 95% of cases and, if not treated early, can lead to death in the neonatal period in its classic form. Neonatal screening for CAH consists of measuring the precursor 17-hydroxyprogesterone (17OHP) in the blood of newborns, allowing rapid diagnostic confirmation and institution of therapy. The implementation of neonatal screening is an advance, but the control of pediatric patients with 21OH-D is complex and must always be individualized. Conclusion: The institution of newborn screening programs for CAH has benefits for the prognosis of children with 21OH-D. Its management is multi-professional, individualized and still a challenge even for the specialist. Wide dissemination of knowledge about the disease is desirable to allow better management of these children, especially girls with the disease who have atypical genitalia.

Consideraciones en el manejo del adulto con Hiperplasia Suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-Hidroxilasa / Management considerations for the adult with congenital adrenal hyperplasia due 21-hydroxylase deficiency

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSRC) corresponde a un grupo de defectos genéticos en la síntesis de cortisol. El 95% de ellas son debidas al déficit de 21-hidroxilasa por lo que nos referiremos solo a esta deficiencia. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSRC-C) debuta en recién nacidos o lactantes con insuficiencia suprarrenal primaria, diferentes grados de hiperandrogenismo clínico en mujeres y puede coexistir con hipotensión, hiperkalemia e hiponatremia si hay un déficit clínico de aldosterona. El objetivo de este artículo es actualizar el conocimiento y enfoques sugeridos para el manejo de la HSRC-C desde el inicio de sus controles en la etapa adulta. El diagnóstico diferencial en retrospectiva de la HSRC-C y la no clásica (HSRC-NC) a veces resulta difícil ya que esta enfermedad es un espectro fenotípico continuo. La insuficiencia suprarrenal y la dependencia a terapia corticoidal son los eventos principales para diferenciar estas dos patologías que tienen enfoques terapéuticos diferentes. El tratamiento de la HSRC-C en adultos abarca 2 objetivos primarios: la adecuada sustitución de la falla suprarrenal y el control de hiperandrogenismo mediante el uso de corticoides en sus dosis mínimas efectivas. En la mujer existen terapias complementarias para el control del hiperandrogenismo como anticonceptivos y otras que se encuentran en diferentes fases de investigación. Esto permite disminuir las dosis de corticoides en algunos casos. Es importante a la vez abordar tres objetivos secundarios: controlar el riesgo cardiometabólico propio de la enfermedad, evitar el sobre tratamiento corticoidal y manejar la infertilidad. La correcta monitorización del tratamiento en adultos tomando en cuenta los objetivos descritos permite una mejor calidad de vida en estos pacientes. Finalmente el consejo genético debe realizarse en todos los pacientes con HSRC que deseen fertilidad y en sus parejas. El estudio requiere de secuenciación del gen CYP21A2 y debe realizarse en un laboratorio de experiencia.

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) are a group of genetic defects characterized by impaired cortisol synthesis. 95% of them are due to 21-hydroxylase deficiency. We will discuss only this enzyme's deficiency. Classic congenital adrenal hyperplasia (CAH-C) debuts in newborns or infants with primary adrenal insufficiency, some degree of clinical hyperandrogenism in newborn females, and can coexist with hypotension, hyperkalemia, and hyponatremia if there is a clinical aldosterone deficiency. The objective of this article is to update the knowledge and suggested approaches for the management of CAH-C from the beginning of its controls in the adult stage. The retrospective differential diagnosis of CAH-C and non-classical (CAH-NC) is sometimes difficult because this disease is a continuous phenotypic spectrum. Adrenal insufficiency and dependence on corticosteroid therapy are the main events to differentiate these two pathologies that have different therapeutic approaches. In adults, the treatment of CAH-C must include 2 primary objectives: adequate the replacement of adrenal failure and control of hyperandrogenism, through the use of corticosteroids in their minimum effective doses. In women there are complementary therapies for the control of hyperandrogenism, such as contraceptives and others that are in different phases of research. This makes it possible to reduce the doses of corticosteroids in some cases. It is important at the same time to address three secondary objectives: control the cardiometabolic risk of the disease secondary to corticosteroid treatment, avoid corticosteroid overtreatment and manage infertility. The correct monitoring of treatment in adults and taking in to account the objectives described, allows a better quality of life in these patients. Finally, genetic counseling must be carried out in all patients planning for children, with any type of CAH and in their partners. The study requires sequencing of the CYP21A2 gene and must be performed in a certified laboratory.

Masa ósea y tratamiento esteroideo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita / Bone mass and steroid treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia

Introducción: La terapia de reemplazo con glucocorticoides sigue siendo el paradigma de tratamiento en las formas clásicas de la hiperplasia suprarrenal congénita. Sus efectos sobre la mineralización ósea no están totalmente claros. Objetivo: Describir las variables relacionadas con la masa ósea en pacientes con HSC que reciben tratamiento esteroideo sustitutivo. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal que exploró variables clínicas, bioquímicas, hormonales y de mineralización óseaen 25 pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21OHasa y tratamiento esteroideo. Resultados: 21 (84,0 por ciento) femeninas, el mayor grupo correspondió a los adolescentes entre 10 y 19 años (52 por ciento). Predominaron las formas clásicas con 22 pacientes (88,0 por ciento), de ellas 13 (52 por ciento) fueron perdedoras de sal, 9 virilizantes simples (36,0 por ciento) y solo 3 (12,0 por ciento) formas no clásicas. El esteroide más utilizado fue la hidrocortisona en 16 pacientes (64 por ciento), a una dosis media de 22,10±12,00 mg diarios, correspondiendo con 17,09±5,71 mg/m2sc/día y como promedio llevaban 14,02±6,57 años de terapéutica sustitutiva. No se detectaron alteraciones del metabolismo fosfocálcico. La densidad y el contenido mineral óseo en columna y en fémur mostraron valores superiores en las formas no clásicas de la enfermedad, seguidos de la virilizante simple y finalmente los pacientes perdedores de sal, en ninguno de los casos con significación estadística. Conclusiones: Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita del presente estudio mostraron en su mayoría una masa ósea conservada(AU)

Introduction: Glucocorticoid replacement therapy is still the treatment´s paradigm in the classic forms of congenital adrenal hyperplasia. Its effects on bone mineralization are not entirely clear. Objective: Describe bone mass-related variables in congenital adrenal hyperplasia patients receiving substitute steroid treatment. Method: A cross-sectional descriptive study was conducted exploring clinical, biochemical, hormonal and bone mineralization variables in 25 patients with congenital adrenal hyperplasia caused by 21OHase deficiency and steroid treatments. Results: 21 women (84.0 percent); the largest group was of adolescents between the age of 10 and 19 years (52 percent).Classical forms predominated with 22 patients (88.0 percent), including 13 of them (52 percent) that were salt losers, 9 simple virilizers (36.0 percent) and only 3 (12.0 percent) of non-classical forms. The most commonly used steroid was hydrocortisone in 16 patients (64 percent), at an average dose of 22.10±12.00 mg daily, corresponding to 17.09±5.71 mg/m2sc/day and on average carried 14.02±6.57 years of substitute therapy. No alterations in the phosphocalcic metabolism were detected. Density and bone mineral content in the spinal column and femur showed higher values in non-classical forms of the disease, followed by simple virilizing and finally the salt loser patients, in none of the cases with statistical significance. Conclusions: Patients with congenital adrenal hyperplasia in this study showed mostly preserved bone mass(AU)

Hiperplasia suprarrenal congénita: reporte de un caso clínico / Congenital adrenal hyperplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva cuya principal causa es la deficiencia de 21-hidroxilasa, quien participa en la síntesis del cortisol y aldosterona. Se describen dos formas de HSC, una clásica y otra no clásica, siendo la primera el objetivo de análisis a lo largo del caso clínico. Sus manifestaciones clínicas varían en gravedad, dependiendo del nivel de deficiencia hormonal. Dentro de la clásica se describe la forma perdedora de sal, cuyas consecuencias son el exceso de andrógenos e insuficiencia de cortisol y mineral o corticoides. Así esta se puede manifestar como un trastorno de la diferenciación sexual (virilización de los genitales externos si el feto es femenino) e insuficiencia suprarrenal. Para su diagnóstico se consideran los antecedentes familiares, manifestaciones clínicas, medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona y la detección de la alteración genética. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente con antecedentes familiares de hermano con HSC, nace con un trastorno de la diferenciación sexual y es dado de alta con sexo legal masculino. Después de 3 meses desarrolla una insuficiencia suprarrenal, diagnosticándose HSC forma clásica perdedora de sal y por cariotipo se determina sexo femenino. DISCUSIÓN: Los pilares del manejo de la HSC son el consejo genético en las familias con riesgo, el tratamiento antenatal con dexametasona, terapia postnatal con glucocorticoides y el tratamiento quirúrgico de las alteraciones de los genitales externos, junto con las nuevas investigaciones en base a terapia genética y el uso de células madre, requiriendo de este modo la HSC una vista integral.

INTRODUCTION: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease whose main cause is the deficiency of 21-hydroxylase, an enzyme involved in the synthesis of cortisol and aldosterone. There are two forms of CAH, a classical and nonclassical form, being the first objective of analysis in the clinical case. Its clinical manifestations vary in severity, depending on the level of hormone deficiency. Within the classic is described the salt-wasting form, whose consequences are androgen excess and insufficiency of cortisol and mineral o corticoids. So this may manifest as a sex differentiation disorder (virilization of the external genitalia if the fetus is female) and adrenal insufficiency. For diagnosis are considered the family history, clinical manifestations, measuring 17-hydroxyprogesterone levels and detection of genetic alteration. CASE REPORT: Patient with a family history of a brother with HSC brother, born with a disorder of sexual differentiation and is discharged with legal male sex. After three months develops adrenal insufficiency and was diagnosed with classical HSC salt-wasting form and determined female karyotype. DISCUSSION: The Pillars of the HSC are handling genetic counseling in families at risk, prenatal treatment with dexamethasone, postnatal glucocorticoid therapy and surgical treatment of disorders of the external genitalia, along with new research based therapy gene and the use of stem cells, requiring this way an integral view of HSC.

Hiperplasia suprarrenal congénita no-clásica: avances en la detección, diagnóstico, conducta y tratamiento / Nonclassic adrenal hyperplasia: state of the art

Nonclassical adrenal hyperplasia (NC-CAH) is caused by a deficiency in the activity of the 21-hydroxylase enzyme and is the most common autosomal recessive disorder. The clinical features of the disease sre highly variable, and therefore the diagnosis may be overseen. The disorder is characterized by hyperandrogenism of adrenal origin that may become evident during childhood, adolescence or adulthood. The symptoms vary from premature pubarche, mestrual disturbances, hirsutism and virilization to those cases without any clinical evidence of the disease, as described in the cryptic form. The diagnostic approach includes an initial measurement of plasmatic 17OH-progesterone (17OHP) and androgen levels, and an ACTH test in those with elevated baseline 17OHP. The definitive diagnosis of this entity is performed with the documentation of abnormalities in both alleles of the CYP21A2 gene. This paper reviews the clinical, molecular and treatment of patients with NC-CAH.

Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal en varones durante el período neonatal. ¿Es posible adelantarse a la emergencia metabólica? / Congenital adrenal hyperplasia salt-wasting form in males during the neonatal period. Can we anticipate to metabolic emergency?

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol por la cortezasuprarrenal. En más del 90 por ciento de los casos la enzima afectada es la 21-hidroxilasa. De estos, el 75 por ciento tiene deficiencia de aldosterona con pérdida de sal y crisis metabólica con riesgo para la vida. Los varones enfermos no presentan signosaparentes en los genitales externos y se detectan al producirse la crisis adrenal. Describimos la devastadora presentación clínica perdedorade sal en dos varones afectados, en el período sin pesquisa, y las ventajas de la detección por pesquisa, en una niña que presentó la forma virilizante simple.

Congenital adrenal hyperplasia: the challenges of management in a developing country

The management of congenital adrenal hyperplasia [CAH] is challenging, particularly in developing countries. The objective of this study is to report the challenges and outcome of management of this pathology at an institution in Nigeria. All the children that were diagnosed with CAH at the University of Benin Teaching Hospital, Benin City, Nigeria, between January 2002 and December 2007 were included in this retrospective study. The parameters studied were: age, sex, mode of presentation, family history of similar lesions, findings on examinations and investigations, treatment given, challenges and outcome. The available parents/caregivers were interviewed in order to document their socioeconomic status, place of residence, level of education and level of awareness about CAH. The data obtained were analyzed using SPSS and presented as count, frequency and percentage, while continuous data were expressed as mean +/- standard deviation. In total, 27 children aged between 2 and 15 [mean 8 +/- 2.4] years were treated. Twenty-four of them were females and 3 males with a male-to-female ratio of 1:8. Delayed presentation, which was influenced by cultural beliefs and lack of awareness, was very common and none of the cases was diagnosed under 2 years 01 age. Oemtal manifestation was me reason ror seeking medical consultation in 23 [85%] patients, while the 3 males [11%] and one female [4%] presented due to precocious puberty. All the females were mistakenly raised as males despite obvious deformity of the phallus. Establishing an accurate diagnosis was a major challenge due to the lack of facilities and manpower required, and a combination of clinical, radiological and biochemical laboratory investigations plus/minus mini-laparotomy was used. Although surgical and steroid replacement therapy was satisfactory, gender re-assignment was very challenging and required a multidisciplinary approach, counseling and relocation of the affected families. Management was difficult mainly due to late presentation, and there is ah obvious need for a public information campaign in our country in order to increase the awareness of CAH in order to avoid wrong gender assignment in neonates

Analysis of clinical profile of children with congenital adrenal hyperplasia

To evaluate our data of children with congenital adrenal hyperplasia [CAH]. Descriptive study. The study was conducted at the National Institute of Child Health, from 2001-2004. All children with CAH presenting at the endocrine clinic were included. A questionnaire was completed regarding age, sex, mode of presentation etc. Out of 54 patients of CAH seen at our clinic in five years, we found significantly fewer males [9 - 16.6%] than females [45 -83.4%]. Nineteen had salt wasting [SW] and 35 had simple virilizing [SV] type of CAH. Time elapsed before the diagnosis was 46 days in our children with SW variety. The fewer number of salt waster CAH along with the fewer male patients strongly indicate that these children may be dying from an undetected salt wasting episode or we may have a different genotype. It is therefore recommended that increased awareness of the condition is required both in the general population as well as the medical community. Further work on the genotype/phenotype correlation is also needed to look at the local genotype involved in this condition

Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / Treatment of congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxylase deficiency

O tratmento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HSRC-21 OH) tem como objetivos repor glico e mineralocorticóides, ecitar a virilizaçäo dos genitais externos, prevenir a desidratacao por perda de sal, controlar o hiperandrogenismo sem afetar a velocidade d crescimento, preservar a funçäo gonadal, fertilidade e estatura final. Relatamos a nossa experiência no acompanhamento de 96 pacientes com HSRC-21OH. nas crianças utilizamos como glicocorticóide o acetato de cortisona (18-20 mg/m2/dia) e nos adultos a dexametasona (0,25-0,75 mg/dia). quando necessário, a reposiçäo do mineralocorticóide foi feita com 9 alfa-fluor-hidrocortisona50-250µg/dia dependendo da faiza etária. Apesar da substiruiçäo adequadacom glico e/ou minerolocorticides o resultado final do tratamento da HSRC-21OH ainda deixa a desejar, principalmente em relaçäo ao crescimento, já que a estatura final na maior parte das caduísticas está entre -1 e -2 DP em relaçäo a estatura alvo. Novas terapêuticas da HSRC-21OH, como a associaçäo de hidrocortisona, fludocortisona , flutamida e tstolactona ou a supra rrenalectomia cirúrgica, ainda estäo em fase experimental e a evoluçäo a longo prazo é necessária para avaliar seu real efeito.

Hiperplasia adrenal congénita e hipertensión arterial / Congenital adrenal hyperplasia and arterial hypertension

El fenotipo asociado a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) fue descripto por primera vez en 1865 pero la naturaleza de este desorden permaneció obscura hasta mediados del siglo XX. Se denomina HAC a un conjunto de enfermedades hereditarias que producen un trastorno en la esteroideogénesis suprarrenal. Dado que dicho trastorno afecta siempre la síntesis de cortisol condiciona una hipersecreción de adrenocorticotrofina (ACTH), que implicará, una hipertrofia de la glándula suprarrenal dando origen al nombre de ésta patología. Actualmente, mediante técnicas de biología molecular se pueden identificar mutaciones específicas que afectan a los genes de las proteínas involucradas en la biosíntesis de cortisol; estas permiten su diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado. El déficit de 11Bhidroxilasa (11BOH) es la segunda causa más frecuente de HAC, apróximadamente 2/3 de los pacientes con este desorden tienen hipertensión arterial, por otra parte, en el déficit de 17 alfahidroxilasa (17OH), encontramos mujeres hipogonádicas y varones con genitales ambiguos e hipertensión arterial.

Adrenarquia prematura: una entidad benigna aislada o la primera manifestación de una hiperplasia suprarrenal congenita

La adrenarquia prematura es generalmente un proceso benigno pero también puede ser la primera manifestación de hiperplasia suprarreanal congénita (HSC). Para identificar los datos clínicos que aclaran la diferencia entre las dos entidades, se realizó un estudio prospectivo observacional que incluyó 44 niños que consultaron por presentar vello sexual precoz, 27 del sexo femenino y 17 del sexo masculino. En 10 pacientes (23 por ciento) se confirmó el diagnóstico de HSC. Al comparar los datos clínicos entre los dos grupos se encontró que la talla alta para la edad y la maduración ósea acelerada pueden alertarnos que probablemente el vello sexual sea la primera manifestación de alteración enzimática suprarrenal que debe ser confirmada a través de análisis hormonal, así se establece el diagnóstico y el manejo temprano y se evita la talla baja posterior y las demás complicaciones

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesterol. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho säo revisadas as características clínicas e laboratoriais , o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico e tratamento intra-uterino

Ambiguedad sexual: a propósito de un caso / Sexual ambiguitis an case purpose

Con el presente trabajo realizado en el Servicio de Higiene Mental del Hospital de Niños J.M. de los Ríos, se intenta demostrar los problemas de la identidad sexual que se presentan en casos de patología sexual, tal como en la Hiperplasia Suprarrenal Congenita con Seudohermafroditismo, cuando son diagnosticados y tratados en forma tardia

Forma näo clássica da deficiência de 21-hidroxilase com virilizaçäo após a menopausa / Non classic form of 21-hydroxylase deficiency with virilization after menopause

Relatamos o caso de uma paciente de 52 anos com quadro de hiperandrogenismo de início no climatério. Devido a suspeita prévia da origem ovariana do hiperandrogenismo havia sido submetida, há um mês, a ooforectomia direita evoluindo com persit6encia dos sintomas. Sua história clínica anterior tivera início sete anos após histerectomia e ooforectomia esquerda. Anteriormente à segunda cirurgia apresentava níveis elevados de testosterona (320ng/dl) e a avaliaçao anatômica através de TC e US nao evidenciou massas tumorais em adrenais ou ovários. A cateterizaçao intra-operatória da veia ovariana revelou níveis praticamente normais de testosterona (107ng/dl), mas concentraçao periférica bastante elevada (368ng/dl). Na reavaliaçao pós-cirúrgica os níveis de 17-OHP (570 para 12ng/dl), SDHEA (178 para 60 ug/dl), androstenediona (240 para 38 ng/dl) e testosterona (193 para 110 ng/dl) suprimiram em resposta à dexametadona (2mg x 2 dias). Dosagem de 17-OHP na amostra da veia ovariana mostrou níveis de 14.680 ng/dl. Estudo do HLA confirmou a presença do haplotipo HKA-B14 na paciente e em 2 de seus 4 filhos. A instituiçao do tratamento com prednisona resultou em melhora clínica evidente dos sintomas. Apesar de sua manifestaçao ser mais prevalente na faixa peripuberal a forma nao clássica da deficiência de 21-hidroxilase deve ser lembrada durante investigaçao de hirsutismo/virilizaçao na idade adulta, e mesmo na pós-menopausa. (Arq Bras Endocrinol Metab 1994; 38/1:29-34).

Vaginoplastía y clitoroplastía: tratamiento a temprana edad / Vaginoplasty and clitoroplasty: treatment at small age

Se estudiaron 21 pacientes con diagnóstico de hiperplasis suprarrenal congénita, disgenesia gonadal mixta y hermafroditismo verdadero. Fueron sometidos a reconstrución genital mediante vaginoplastía y clitoroplastía. Se recomienda la reconstrucción temprana, es decir, antes de los 18 meses de vida en pacientes que presentan un seno urogenital y desembocadura de la vagina distal al cuello vesical. Se analizan los diferentes métodos de estudio; ultrasonido pélvido, genitograma y endoscopía. La edad promedio de operación fué de 15.1 meses. Se obtuvieron buenos resultados y complicaciones mínimas, por lo que se recomienda este tipo de tratamiento en edades tempranas.

Secreción de gonadotropinas en la hiperplasia suprarrenal congénita antes y durante glucocorticoterapia: diferencias entre las formas del recien nacido y la de inicio tardio / Gonadotropins secretion before and after glucocorticoid therapy in congenital adrenal hyperplasia: differences between the early and late - onset forms

Se estudió la producción basal de gonadotropinas y la respuesta hipofisaria a la hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas (LHRH) en 6 pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Tres de estos pacientes eran niños con la variedad congénita virilizante, no perdedora de sal, y los otros eran pospúberes con la variedad de prestación tardía. El estudio se realizó en cada uno de los pacientes antes y después de iniciar el tratamiento con hidrocortisona. Antes del tratamiento los niños con HSC mostraron el patrón típico prepuberal de secreción de gonadotropinas consistente en niveles basales bajos, con una pobre respuesta al estímulo con LHRH. Una vez que se inició el tratamiento con hidrocortisona a dosis suficientes para inhibir la producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales, la secreción basal de LH y de FSH no se modificó; sin embargo, la administración de LHRH elevó significativamente los niveles de LH y FSH, aunque esta última en menor proporción. Las tres pacientes con la forma de HSC de inicio tardío, tuvieron una producción basal de gonadotropinas y un patrón de respuesta al estímulo con LHRH de tipo prepuberal, tanto antes como durante el tratamiento con glucocorticoides. En 2 de estas pacientes se encontró una hiperrespuesta a la LHRH antes del inicio de la terapia con glucocorticoides. Estos resultados demuestran la existencia de dos tipos de secreción de gonadotropinas en la HSC. En los niños no tratados el patrón de respuesta a la LHRH correspondió al estadio de su desarrollo sexual y a su avanzada edad ósea, pero sin relación con la edad cronológica. Durante el tratamiento la respuesta a la LHRH se hizo de tipo pospuberal. Las 3 pacientes con la variedad HSC de aparición tardía, mostraron el tipo de respuesta pospuberal desde antes, y durante el tratamiento con glucocorticoides. Con base en estos resultados se puede concluir que en la regulación del gonadotropo se involucran no solo los mecanismos cualitativo y cuantitativo de los esteroides suprarrenales, sino que también participa el tiempo en que la deficiencia enzimática suprarrenal causante de la hiperplasia se pone de manifiesto